ROCHESTER, Minnesota — Um novo estudo da descobriu que pessoas com possuem cerca da metade de um tipo específico de célula cerebral responsável por acalmar os sinais de movimento hiperativo, em comparação com pessoas sem a condição. Esse déficit pode ser uma razão crucial pela qual os sinais motores não são controlados adequadamente, levando aos tiques involuntários que caracterizam o transtorno.
O estudo, publicado na , é o primeiro a analisar células cerebrais individuais de pessoas com a síndrome de Tourette. As descobertas também ajudam a esclarecer como diferentes tipos de células cerebrais podem interagir de formas que contribuem para os sintomas da síndrome.
"Essa pesquisa pode ajudar a estabelecer as bases para uma nova geração de tratamentos," diz o , cientista especializado em genômica no e coautor do estudo. "Se conseguirmos entender como essas células cerebrais são alteradas e como interagem entre si, talvez possamos intervir mais cedo e de forma mais precisa."
A síndrome de Tourette é uma condição do neurodesenvolvimento que geralmente se inicia na infância. Ela causa movimentos e vocalizações repetitivos e involuntários, como piscar os olhos, pigarro ou caretas. Embora estudos genéticos já tenham identificado alguns genes de risco, os mecanismos biológicos por trás da condição ainda não estavam claros.
Para entender melhor o que acontece no cérebro de pessoas com síndrome de Tourette, o Dr. Abyzov e sua equipe analisaram mais de 43 mil células individuais do tecido cerebral post mortem de pessoas com e sem a condição. Eles se concentraram nos gânglios da base, uma região do cérebro que ajuda a controlar o movimento e o comportamento. Em cada célula, os pesquisadores observaram como os genes estavam funcionando e também analisaram como alterações nos sistemas de controle genético do cérebro poderiam desencadear respostas de estresse e inflamatórias.
Primeiramente, os pesquisadores encontraram, em pessoas com a síndrome de Tourette, uma redução de 50% nos interneurônios, que são células cerebrais responsáveis por acalmar os sinais em excesso nos circuitos de movimento do cérebro. Eles também observaram respostas de estresse em dois outros tipos de células cerebrais. Os neurônios espinhosos médios, que constituem a maior parte das células dos gânglios da base e ajudam a enviar sinais de movimento, apresentaram redução na produção de energia. As micróglias, células do sistema imunológico do cérebro, apresentaram inflamação. As duas respostas estavam intimamente ligadas, sugerindo que as células podem estar interagindo na síndrome de Tourette.
"Estamos vendo diferentes tipos de células cerebrais reagindo ao estresse e, possivelmente, se comunicando entre si de maneiras que podem estar impulsionando os sintomas," afirma a Ph. D. Yifan Wang, coautora do estudo.
O estudo também fornece evidências de que a causa subjacente das alterações nas células cerebrais na síndrome de Tourette pode estar ligada a partes do DNA que controlam quando os genes são ativados ou desativados.
"Os pacientes com Tourette parecem ter os mesmos genes funcionais que todas as outras pessoas, mas a coordenação entre eles está afetada," explica o Dr. Abyzov.
Como próximo passo, os pesquisadores planejam estudar como essas alterações cerebrais se desenvolvem ao longo do tempo e investigar fatores genéticos que possam ajudar a explicar o transtorno.
O estudo foi conduzido em colaboração com o laboratório da Dra. Flora M. Vaccarino, da Universidade de Yale. para uma lista completa de autores, divulgações e financiamento.
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