ROCHESTER, Minnesota — Un nuevo estudio de descubrió que las personas con poseen aproximadamente la mitad de un tipo específico de célula cerebral responsable de calmar los signos de movimiento hiperactivo, en comparación con las personas sin la condición. Este déficit puede ser una razón crucial por la cual las señales motoras no se controlan adecuadamente, lo que lleva a los tics involuntarios que caracterizan el trastorno.
El estudio, publicado en , es el primero en analizar células cerebrales individuales de personas con síndrome de Tourette. Los descubrimientos también ayudan a esclarecer sobre cómo los diferentes tipos de células cerebrales pueden interactuar de manera que contribuyan a los síntomas del síndrome.
"Esta investigación puede ayudar a sentar las bases para una nueva generación de tratamientos," dice el , científico especializado en genómica en el y coautor del estudio. "Si podemos entender cómo se alteran estas células cerebrales y cómo interactúan, quizás podamos intervenir antes y con mayor precisión."
El síndrome de Tourette es una condición del neurodesarrollo que suele comenzar en la infancia. Provoca movimientos y vocalizaciones repetitivos e involuntarios, como parpadeo, carraspeo o muecas. Aunque los estudios genéticos han identificado algunos genes de riesgo, los mecanismos biológicos detrás de la condición siguen sin estar claros. Aunque los estudios genéticos ya han identificado algunos genes de riesgo, los mecanismos biológicos detrás de la afección aún no estaban claros.
Para comprender mejor lo que sucede en el cerebro de las personas con síndrome de Tourette, el Dr. Abyzov y su equipo analizaron más de 43 mil células individuales del tejido cerebral post mortem de personas con y sin la condición. Se centraron en los ganglios basales, una región del cerebro que ayuda a controlar el movimiento y el comportamiento. En cada célula, observaron cómo funcionaban los genes y también analizaron cómo los cambios en los sistemas de control genético del cerebro podrían desencadenar respuestas de estrés e inflamación.
En primer lugar, los investigadores encontraron, en personas con síndrome de Tourette, una reducción del 50% en las interneuronas, que son células cerebrales responsables de calmar las señales en exceso en los circuitos de movimiento del cerebro. También observaron respuestas de estrés en otros dos tipos de células cerebrales. Las neuronas espinosas medianas, que constituyen la mayor parte de las células de los ganglios basales y ayudan a enviar señales de movimiento, mostraron una producción de energía reducida. Las microglías, células del sistema inmune del cerebro, mostraron inflamación. Las dos respuestas estaban estrechamente relacionadas, lo que sugiere que las células podrían estar interactuando en el síndrome de Tourette.
“Estamos viendo diferentes tipos de células cerebrales reaccionar al estrés y posiblemente comunicarse entre sí de formas que podrían estar provocando los síntomas,” dice la Ph. D. Yifan Wang, coautora del estudio.
El estudio también aporta pruebas de que la causa subyacente de los cambios en las células cerebrales en el síndrome de Tourette podría estar relacionada con partes del ADN que controlan cuándo se activan o desactivan los genes.
Los pacientes con Tourette parecen tener los mismos genes funcionales que el resto de las personas, pero la coordinación entre ellos está afectada,” explica el Dr. Abyzov.
Como siguiente paso, los investigadores planean estudiar cómo se desarrollan estos cambios cerebrales con el tiempo e investigar los factores genéticos que podrían ayudar a explicar el trastorno.
El estudio se llevó a cabo en colaboración con el laboratorio de la Dra. Flora M. Vaccarino, de la Universidad de Yale. para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
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