ROCHESTER, Minnesota — Investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una estrategia de pruebas innovadoras para el que puede aumentar la tasa de detección del ADN del cáncer en la sangre. Este enfoque se centra en las secciones de ADN que están desordenadas o intercambiadas en las células cancerosas del mesotelioma, llamadas rearreglos cromosómicos.
Al detectar estos patrones complejos de ADN, en lugar de detectar solo mutaciones puntuales únicas, el método podrá conducir a diagnósticos más tempranos y nuevas posibilidades de terapias dirigidas.
"Estamos traspasando los límites de lo que es posible con respecto al monitoreo sanguíneo", dice el , oncólogo y autor principal del estudio del Centro para Medicina Personalizada y del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic. "Mejorar las tasas de detección podrá ofrecer información sobre el monitoreo de las respuestas de los pacientes a la terapia y a la detección de recaídas después de la cirugía."
El mesotelioma es un cáncer raro que se desarrolla en las membranas delgadas que recubren el tórax y el abdomen, más comúnmente causado por la inhalación de fibras de asbesto. Estas fibras a menudo se encuentran en aislamientos, baldosas de vinilo, materiales para techos y pinturas.
Normalmente, el mesotelioma presenta un número bajo de mutaciones genéticas puntuales únicas, lo que lo hace de difícil detección a través de los tradicionales análisis de sangre. Sin embargo, la presencia de rearreglos cromosómicos — como si se tratara de palabras desordenadas en una oración — ofrece un nuevo blanco de diagnóstico. Eso difiere de muchos otros tipos de cáncer que a menudo dependen de la detección de mutaciones puntuales únicas — pequeños cambios en la secuencia de ADN, similar a la alteración de una sola letra en una palabra.
En la prueba de concepto del , publicada en Journal of Thoracic Oncology Clinical and Research Reports, el Dr. Mansfield y su equipo utilizaron la secuenciación del genoma completo para localizar los principales cambios cromosómicos en el ADN de las células cancerosas. Luego, crearon pequeñas piezas de ADN, llamadas primers, que fueron diseñadas en el laboratorio para coincidir y unirse con precisión a estos cambios cromosómicos. Con eso, el equipo buscó estos cambios en la sangre.
Esta combinación de herramientas de vanguardia permitió a los investigadores crear pruebas personalizadas que detectaran y rastrearan el ADN del cáncer en la sangre de cada paciente.
Los hallazgos se basan en la investigación anterior del equipo sobre el mesotelioma, incluido un estudio que identificó una firma genómica para predecir qué pacientes con mesotelioma podrían beneficiarse de la inmunoterapia. Además, la investigación anterior del Dr. Mansfield muestra cómo los rearreglos cromosómicos poseen un potencial neoantigénico, lo que significa que pueden ayudar al cuerpo a producir una respuesta inmune contra las células cancerosas.
El equipo planea expandir este estudio para incluir más pacientes y refinar aún más el método de prueba.
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